Molekulargenetik
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
CHARGE Syndrom
CHD7, SEMA3E (Exon 17)
Chondrodysplasia punctata
AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, KAL1, NSDHL, PEX5, PEX7
Coffin-Lowry Syndrom
RPS6KA3 (RSK2)
Coffin-Siris Syndrom, Basisdiagnostik
ARID1A, ARID1B, KMT2A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
Coffin-Siris Syndrom, erweiterte Diagnostik
DOCK6, GRIN2B, KMT2D (MLL2), PHF6, SHANK3, SMARCA2, SOX11
Cohen Syndrom
COH1 (VPS13B)
Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), Basisdiagnostik
ANKRD11, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), erweiterte Diagnostik
ASXL1, EP300, TAF1
Corpus Callosum Agenesie
ARX, COL4A1, GLI3, L1CAM
Costello Syndrom
HRAS
Cri du Chat Syndrom
MLPA 5p15