Molekulargenetik
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
LADD Syndrome
FGF10, FGFR2, FGFR3
Langer-Giedion Syndrom
MLPA8q24, TRPS1
LEOPARD Syndrom
BRAF, PTPN11, RAF1
Lissenzephalie
ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR
Lujan-Fryns Syndrom
MED12