Molekulargenetik
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Rasopathie
AKT3, CBL, HRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, RASA1, RASA2, RRAS, SHOC2, SOS2, SPRED1
Rett Syndrom
CDKL5, FOXG1, MECP2
Rett Syndrom und Rett Syndrom-ähnliche Erkrankungen
ARX, CDKL5, FOXG1, GABBR2, IQSEC2, MECP2, MEF2C, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rhizomele Dysplasie
COL11A1, COL11A2, COMP, FGFR3, GPC6, PEX7, RMRP, SLC26A2, WNT5A
Rubinstein-Taybi Syndrom
CREBBP, EP300