Dystonie

Erkrankung Gen OMIM
DYT 1 TOR1A 128100
DYT 5A GCH1 128230
DYT 5B TH 605407
DYT 6 THAP1 602629
DYT 9 SLC2A1 601042
DYT 11 SGCE 159900
DYT 18 SLC2A1 612126
Dopa-responsive Dystonie GCH, TH 128230605407 
Myoklonus Dystonie SGCE 159900
Torsionsdystonie TOR1A 128100
Segawa Syndrom GCH1, TH 128230, 605407

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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