Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB

Erkrankung Gen OMIM
Ehlers-Danlos Syndrom Typ I COL5A1, COL5A2 130000
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB CHST14 601776
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIC ADAMTS2 225410

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen.

Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familien-mitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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