Ehlers-Danlos Syndrom

Erkrankung Gen OMIM
Ehlers-Danlos Syndrom Typ I COL5A1, COL5A2 130000
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIB CHST14 601776
Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIC ADAMTS2 225410

  Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die COL5A1-Exons 1-66 und COL5A2-Exons 1-54 mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Darüber hinaus wird das COL5A1-Gen mittels MLPA auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 8 Wochen.

Aus genomischer DNA wird das Exon 1 des CHST14-Gen mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen.

Aus genomischer DNA werden die Exons 1-22 des ADAMTS2-Gen mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen.

Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familien-mitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

  Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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