Frontotemporale Demenz

Basis-Diagnostik

APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, C9ORF72 Repeat

Frontotemporale Demenz (FTD)

Erkrankung Gen OMIM
FTD PSEN1, MAPT 600274
FTD mit /ohne Parkinsomismus MAPT 600274
FTDP17 MAPT 600274
FTD, Ubiquitin-positiv (FTDU) GRN 607485
FTLD-TDP, GRN-related GRN 607485
Primäre, progressive Aphrasie (PPA) GRN 607485
FTD3 CHMP2B 600795
FTLD-TDP, TARDBP related TARDPB 612069
FTD-ALS C9ORF72 105550
Pick Disease of Brain (PIDB) MAPT, PSEN1 172700

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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