Basis-Diagnostik
APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, C9ORF72 Repeat
Frontotemporale Demenz (FTD)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| FTD | PSEN1, MAPT | 600274 |
| FTD mit /ohne Parkinsomismus | MAPT | 600274 |
| FTDP17 | MAPT | 600274 |
| FTD, Ubiquitin-positiv (FTDU) | GRN | 607485 |
| FTLD-TDP, GRN-related | GRN | 607485 |
| Primäre, progressive Aphrasie (PPA) | GRN | 607485 |
| FTD3 | CHMP2B | 600795 |
| FTLD-TDP, TARDBP related | TARDPB | 612069 |
| FTD-ALS | C9ORF72 | 105550 |
| Pick Disease of Brain (PIDB) | MAPT, PSEN1 | 172700 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.