Basis-Diagnostik
APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, C9ORF72 Repeat
APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, C9ORF72 Repeat
Frontotemporale Demenz (FTD)
Erkrankung | Gen | OMIM |
---|---|---|
FTD | PSEN1, MAPT | 600274 |
FTD mit /ohne Parkinsomismus | MAPT | 600274 |
FTDP17 | MAPT | 600274 |
FTD, Ubiquitin-positiv (FTDU) | GRN | 607485 |
FTLD-TDP, GRN-related | GRN | 607485 |
Primäre, progressive Aphrasie (PPA) | GRN | 607485 |
FTD3 | CHMP2B | 600795 |
FTLD-TDP, TARDBP related | TARDPB | 612069 |
FTD-ALS | C9ORF72 | 105550 |
Pick Disease of Brain (PIDB) | MAPT, PSEN1 | 172700 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.