Geschlechtsumkehr
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| 46XY Geschlechtsumkehr | SRY | 400044 |
| 46XX Geschlechtsumkehr | SRY | 400045 |
Aus genomischer DNA wird das SRY-Exon mittels PCR amplifiziert und anschließend einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familien-mitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.