Hämophilie B (HEMB)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Hämophilie B | F9 | 306900 |
Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des F9-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche sequenziert. Zusätzlich wird das F9-Gen auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.