Hereditäre SPAST (SPG4)ische Paraplegie (HSP) oder SPAST (SPG4)ische Spinalparalyse (SPG) – autosomal rezessiv und X-Chromosomal

Basis-Diagnosik

CYP7B1 (SPG5A), L1CAM (SPG1), PLP1 (SPG2), SLC16A2 (SPG22) = MCT8, SPG11, SPG7, ZFYVE26 (SPG15)

Erweiterte Diagnosik

PNPLA6 (SPG39), GBA2 (SPG46)

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