Hypophysen-Hormondefizienz (CPHD)

Erkrankung Gen OMIM
CPHD1 POU1F1 (PIT1) 613038
CPHD2 PROP1 262600
CPHD3 LHX3 221750
CPHD5 HESX1 182230

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 1 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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