Myoklonusepilepsie

Basis-Diagnostik

CACNB4, CLCN2, EFHC1*, EPM2A*, GABRA1*, GABRD*, KCNC1*, KCNMA1*, NHLRC1*, PRICKLE1*, PRICKLE2*, SLC6A1, TBC1D24*
* progressive Myoklonusepilepsie

Erweiterte Diagnostik

ASAH1, CASR, CLN3, CLN5, CLN6, CSTB, FOLR1, GLDC, GOSR2, HXA, HEXB, KCTD7, MYBPC1, NEU1, NOL3, NPC1, NPC2, POLG, PPT1, SCARB2, SGCE, TPP1

Juvenile Myoklonusepilepsie (JME)

Erkrankung Gen OMIM
JME EFHC1* 254770
JME5 GABRA1* 611136
JME6 CACNB4* 607682

* Suszeptibilitätsfaktoren

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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