Mikrodeletionssyndrom 22q13.3

Erkrankung Gen OMIM
Mikrodeletionssyndrom 22q13.3 606232

Seltenes Syndrom mit gesteigertem Wachstum, Muskelhypotonie und verzögerter statomotorischer Entwicklung und diskreter kraniofazialer Dysmorphie.

Klinik

  • Postnatal gesteigertes, aber auch normales Wachstum, gelegentlich auch Makro-zephalus, große Hände und Füße.
  • Muskelhypotonie ist ein obligates Merkmal. Verzögerte statomotorische Entwicklung.
  • Mentale Retardierung, insbesondere verzögerte Sprachentwicklung oder ganz fehlende Sprache.
  • Diskrete kraniofaziale Dysmorphie: Dolichozephalie, Epikanthus, hoher Gaumen.

Genetik

In der Regel liegen Einzelpublikationen über chromosomale Neumutationen vor. Bei chromosomalen Translokationen mit Bruchpunkten im Bereich 22q13.3 ist jedoch eine Karyotypisierung der Eltern erforderlich, da hier mit einem erhöhten Wiederholungsrisiko zu rechnen ist.

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird die Region auf Chromosom 22q13.3 mittels MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) untersucht. Mit dieser Methode der genomischen Quantifizierung ist es möglich, sowohl Deletionen als auch Duplikationen nachzuweisen. Dabei hybridisieren mehrere Sonden in den Genen SHANK3, ACR und RABL2B, die in der für die 22q13.3 Monosomie typischen Region lokalisiert sind. Zusätzlich stehen uns weitere Sonden für die angrenzende Region zur Verfügung. Durch einen Vergleich des Patienten mit einer Kontrollperson können Abweichungen erkannt werden. Das Vorliegen eines Zellmosaiks sowie balancierter Aberrationen kann durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen werden.

Nur in Ausnahmefällen erfolgt noch eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen.

Material

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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