Gliedergürtelmuskeldystrophie

Basis-Diagnostik

ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Dominanter Erbgang
CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3

Rezessiver Erbgang
ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Erweiterte Diagnostik

DAG1, DES, DNAJB6, PLEC, POMT1, POMT2, HNRNPDL, TNPO3

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)

Erkrankung Gen OMIM
LGMD1A MYOT 159000
LGMD1B LMNA 159001
LGMD1C CAV3 607801
LGMD2A CAPN3 253600
LGMD2B DYSF 253601
LGMD2C SGCG 253700
LGMD2D SGCA 608099
LGMD2E SGCB 604286
LGMD2F SGCD 601287
LGMD2G TCAP 601954
LGMD2H TRIM32 254110
LGMD2I FKRP 607155
LGMD2L ANO5 611307
LGMD2M FKTN 611588

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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