Opitz-Kaveggia Syndrom

FG-Syndrom

Erkrankung Gen OMIM
FG-Syndrom MED12 305450
Opitz-Kaveggia Syndrom MED12 305450

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird das Exon 21 des MED12 Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 1 bis 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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