Spinocerebelläre Ataxien 1, 2, 3, 6, 7

Spinocerebelläre Ataxien (SCA)

Erkrankung Gen OMIM
SCA1 ATXN1 164400
SCA2 ATXN2 183090
SCA3 (Machado-Joseph-Erkrankung) ATXN3 109150
SCA6 CACNA1A 183086
SCA7 ATXN7 164500

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die jeweiligen CAG-Repeats mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert..

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 2-3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

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