WAGR Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridia, Genitalfehlbildungen, mentale Retardierung)

Erkrankung Chromosom OMIM
WAGR Syndrom 11p13 194072

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromosomale Region 11p13 auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Menü